Η εξέταση πραγματοποιείται σε κυήσεις τουλάχιστον 10 εβδομάδων.
To cell free fetal DNA, βρίσκεται στο μητρικό αίμα, προέρχεται από τον πλακούντα και μας δίνει μια ισχυρή ένδειξη εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Επίσης ελέγχει, εφόσον το επιθυμούν οι γονείς, το φύλο του εμβρύου και ανευπλοειδίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ, Υ).
Τα αποτελέσματα θα είναι συνήθως έτοιμα εντός 2 εβδομάδων.
Η εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε κυήσεις που προήλθαν από δότρια ωαρίων, σε πολύδυμες κυήσεις (πχ δίδυμη κύηση), σε κυήσεις που προέρχονται από φυσική σύλληψη ή από εξωσωματική γονιμοποίηση.
Σε περίπου 4-5% των περιπτώσεων η εξέταση δεν μπορεί να μας δώσει αποτέλεσμα. Σε αυτήν την περίπτωση ο έλεγχος μπορεί να επαναληφθεί.
Τι θα δείξουν τα αποτελέσματα:
– Εάν το Cell free DNA test δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος το έμβρυο να έχει τρισωμία 21 ή 18 ή 13, δεν σημαίνει οτι το έμβρυο έχει σίγουρα ένα από αυτά τα σύνδρομα. Στην περίπτωση αυτή συστήνουμε την διενέργεια αμνιοπαρακέντησης ή βιοψίας χοριακής λάχνης – CVS, εξετάσεις με σίγουρο αποτέλεσμα, οι οποίες όμως λόγω της εισόδου της βελόνας λήψης διακοιλιακά, φέρουν ένα ρίσκο 0,5-1% για κάποια επιπλοκή όπως η λοίμωξη, η αιμορραγία ή αποβολή.
– Εάν το Cell free DNA test δείξει ότι υπάρχει χαμηλός κίνδυνος για τρισωμία 21 ή 18 ή 13, είναι πολύ απομακρυσμένη η πιθανότητα το έμβρυο να έχει ένα από αυτά τα σύνδρομα. Η εξέταση ανιχνεύει σε ποσοστό 99% τα έμβρυα με τρισωμία 21, τα έμβρυα με τρισωμία 18 σε ποσοστό 98% και τα έμβρυα με τρισωμία 13 σε ποσοστό 80%.
Χρήσιμα links: